罕见疾病：一位怀卡托女童被确诊为严重的CDD疾病

2023年，2岁的Mila Smith被确诊患有CDKL5缺失症（CDD），这是一种罕见且严重的发育性癫痫性脑病。

在确诊之前，Mila每天经历大约30次癫痫发作。她的母亲Mekka Gurnick表示，Mila在3周大时就开始出现“异常动作”，但当时医生只是初步诊断为癫痫。

然而，随着病情恶化，Mila接受了多次MRI和血液检查，最终在6个月大时确诊为CDD。Gurnick表示，医生当时见证了Mila每天30至40次的癫痫发作，这让她感到非常害怕。

“我开始怀疑自己是不是太敏感了，但癫痫发作越来越频繁，”Gurnick说道，“有一段时间，我真的觉得自己快疯了。”

在Mila被确诊为癫痫时，Gurnick感到一时的“解脱”，因为医生告诉她，许多孩子会“长大后摆脱儿童癫痫”。但医生随后安排了全面的基因检测，以确保诊断的准确性。

在等待基因检测结果的同时，Mila的家庭尝试了多种药物治疗，但效果有限。Gurnick说，她内心始终感到不安，焦急地等待检测结果。

当结果出来时，Gurnick形容这是“最糟糕的消息”。“我当时感觉仿佛不在这个房间里……我有一种出体的感觉。”

神经科医生解释说，CDD的癫痫发作无法完全控制，且会导致严重的发育迟缓。“听到这个消息就像被重重一击，”Gurnick说道。

Gurnick说，这个诊断改变了他们一家人的生活。“我们离开医院时，已经完全不一样了。”

她表示，Mila的健康状况时常波动，目前她的头部控制能力非常有限，但偶尔能短暂地抬起头。Mila不会说话，但有时在开心时会发出声音，甚至在被挠痒时会笑。

Gurnick说，Mila在粗大运动技能方面存在很大困难，核心力量较弱，四肢也没有力量。

“我们几乎让她坐了起来，但随后她癫痫发作加剧，然后又回到了之前的状态，”Gurnick说道，“所以虽然进展不错，但也很可怕，因为她可能很快失去刚刚获得的技能。”

Gurnick希望通过这次报道提高人们对这一罕见疾病的认识，并鼓励对密集疗法的资金支持。

“作为父母，你必须信任自己的直觉，即使这很难。我在Mila确诊之前就知道有问题，”Gurnick说，“为她争取答案，不放弃，最终带来了CDD的诊断。”

她之前通过一个Givealittle页面筹集了超过15,000纽元，但Mila的需求是“持续的”。一个新的筹款页面已在这里设立。

根据癫痫基金会的介绍，CDKL5缺失症是一种罕见的X连锁遗传病，最早于2004年被发现。大多数受影响的人在出生几个月内就开始出现癫痫发作，随后出现严重发育迟缓。

CDD的发病率约为每60,000次分娩中1例，受影响的女性是男性的四倍。

记者Malisha Kumar是基于哈密尔顿的多媒体记者，2023年加入《怀卡托先驱报》，此前曾在Whakatāne的Radio 1XX工作。

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